什么是口吃，口吃病历和自身基因的联系你知道吗？

▼概述

口吃在各个年龄段都是一种常见的语言障碍，表现为语言的流畅度下降或说话方式异常。发育性口吃（DS），即口吃没达到语言发展的正常标准，是最常见的类型。研究表明，这是由于中枢神经系统存在遗传缺陷导致语言的流利度降低。

发病率随年龄及对口吃的界定不同而不同，普遍认可的一个说法是，一个人一辈子口吃的概率约为5%。不过近期有研究表明，这一概率可达10%，儿童容易高发。近90%的口吃患儿在成年前就自发缓解自我口吃矫正了过来，未能好转的则被称为顽固性发育性口吃，在人群中占比不到1%。获得性口吃通常被认为继发于感情创伤或大脑受创，相对罕见，缺乏具体数据支持。

男性出现发育性口吃的比例是女性的4倍，之后成为顽固性口吃的比例也更高。发病晚、口吃时间长、有顽固性口吃家族史、欠缺言语与肢体技巧预示口吃矫正的过程会难一些。

▼病理生理

口吃的病理生理过程还没有一致的认识。在感觉、运动和认知方面溯因的研究结论不尽相同或没有意义，不过都认为听觉反馈系统异常参与其中。

神经影像学研究发现口吃患儿大脑的解剖和功能异于说话流利的人，特别是听觉区、运动区以及基底节区。对于发育性口吃持续不愈的人，这些异常可能随着时间的推移而越发显著。口吃成人患者右半大脑活动度增强，语言相关大脑区域之间协同异常。尚不清楚这些异常是口吃的原因还是适应性改变。

多巴胺系统紊乱可能是原因之一。左旋多巴药物可减少语言流畅度，而多巴胺拮抗剂则相反。PET显示，相较于对照组，口吃患者摄取荧光标记的多巴胺前体6-FDOPA增多，提示多巴胺能系统高度激活。

▼基因

自20世纪30年代起，不少研究都证实口吃是有遗传基础的。家系研究显示口吃患者有口吃家族史的比例比对照组高，2013年的一篇综述显示约30-60%口吃患者有家族史，而对照组不到10%。此外，男性亲属遗传口吃的概率比女性高。口吃矫正的难易似乎也与遗传相关。

口吃与9/10/12/13/18号染色体的改变相关。DRD2是控制大脑多巴胺受体最常见的基因，对该基因的分析显示，它会增加成人口吃患者特定等位基因的频率，不过其后的分析研究未能再证实这一点。大型关联研究发现了9个与口吃相关的基因，部分在前面提及的染色体上。这些基因可能与神经代谢、细胞交流、胚胎转录调节及行为矫正相关，不过具体怎样发挥作用还需进一步研究。

以上是口吃矫正学校对大家的做的临床表现分析，希望上述介绍的对口吃矫正的患者大家有所帮助。